精彩看點 | 張曉莉副主任醫師：基因檢測在小兒遺傳性神經肌肉病中的應用

作者：宣文 2019-07-15

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神經肌肉病是累及周圍神經、神經-肌肉接頭和骨骼肌的一組疾病的統稱，主要表現為肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮。它主要包括：周圍神經病、重癥肌無力、肌營養不良癥、多發性肌炎、代謝性肌病、周期性癱瘓以及各種藥物、中毒、感染、內分泌性障礙引起的神經肌肉損害等。

「一個城市，一個大夫」神經肌病學院系列課程

由中國研究型醫院學會神經科學專業委員會、中國人民解放軍總醫院第三醫學中心、丁香園聯合推出的「一個城市一個大夫」中國罕見病培訓項目——神經肌病學院培訓班邀請國內外神經內科專家，探討神經肌肉病醫學研究最新進展、疾病診療、藥物研發、患者護理等問題。

遺傳性神經肌肉病是指一組由神經肌肉功能障礙導致的以運動功能障礙為主要臨床特征的遺傳性疾病。常見的兒童遺傳性神經肌肉病主要包含遺傳性運動神經元病、遺傳性周圍神經病、遺傳性神經肌肉接頭病及遺傳性肌病四大類。不同的疾病有不同的基因特點，需要選擇不同的基因檢測方法。在本期課程中，鄭州大學第三附屬醫院小兒神經內科張曉莉副主任醫師將為您講述《基因檢測在小兒遺傳性神經肌肉病中的應用》。

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本期精彩看點

亮點一：小兒遺傳性神經肌肉病的遺傳方式

兒童遺傳性神經肌肉病主要由基因突變引起，這些疾病的遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和 X 連鎖隱性遺傳三種。這三種遺傳方式的致病基因位于什么染色體上？基因純合或雜合時會導致發病？子代的患病概率如何？子代發病是否與性別有關？對于這些問題本課程將逐一為您解答。

亮點二：臨床病例解析基因檢測在小兒遺傳性神經肌肉病臨床診斷中的應用

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是常見的遺傳性運動神經元病。遺傳性周圍神經病包括遺傳性運動性神經病變、遺傳性運動感覺性神經病變和遺傳性感覺性神經病變，腓骨肌萎縮癥是最常見的遺傳性運動感覺性神經病變。遺傳性肌肉病包括肌營養不良（如 DMD/BMD）、先天性肌病、離子通道肌病、代謝性肌病、內分泌性肌病、線粒體肌病等。

本課程將詳細為您介紹這些疾病的主要臨床表現、致病基因、遺傳方式，并對真實的臨床病例從患者病史、臨床表征、臨床輔助檢查結果、致病基因、基因檢測結果、家系驗證結果等方面進行分析，詳細展示了基因檢測在小兒遺傳性神經肌肉病臨床診斷中的應用。

亮點三：運動障礙性疾病的臨床診斷要點

臨床上對于疑似運動障礙性疾病患者，首先需通過臨床表現、體格檢查、肌酶檢查、肌電圖檢查等進行初步的臨床診斷，而后選擇合適的基因檢測方法進行基因診斷。并非所有的基因突變位點與臨床表型有明確的一對一的對應關系。若發現基因變異，則需在臨床特征、生物學與遺傳學均符合時才能進行診斷。在進行產前診斷時，在什么時機取材？以及取材的方法是什么？本課程也將詳細為您闡述。