神經(jīng)肌肉病是累及周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的一組疾病的統(tǒng)稱，主要表現(xiàn)為肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮。它主要包括：周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、肌營養(yǎng)不良癥、多發(fā)性肌炎、代謝性肌病、周期性癱瘓以及各種藥物、中毒、感染、內分泌性障礙引起的神經(jīng)肌肉損害等。
「一個城市，一個大夫」神經(jīng)肌病學院系列課程
由中國研究型醫(yī)院學會神經(jīng)科學專業(yè)委員會、中國人民解放軍總醫(yī)院第三醫(yī)學中心、丁香園聯(lián)合推出的「一個城市 一個大夫」中國罕見病培訓項目——神經(jīng)肌病學院培訓班邀請國內外神經(jīng)內科專家，探討神經(jīng)肌肉病醫(yī)學研究最新進展、疾病診療、藥物研發(fā)、患者護理等問題。
線粒體是一個對環(huán)境變化十分敏感的細胞器，在許多疾病狀態(tài)下，線粒體的結構和功能都會發(fā)生相應的改變，并成為疾病病理變化的一部分；線粒體的異常也可能成為疾病發(fā)生的原因，因此，這種以線粒體結構或功能異常為主要病因的一大類疾病稱為線粒體病。
線粒體病是一組多系統(tǒng)疾病，以中樞神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼肌病變?yōu)樘卣鳌Ｆ渲衼喖毙詨乃佬阅X脊髓病（Leigh 綜合征）是一種重要的線粒體病。在本期課程中，河南省兒童醫(yī)院神經(jīng)內科宋麗芳副主任醫(yī)師將結合病例為您詳細講述《Leigh 綜合征》。
本期精彩看點
亮點一：線粒體病生化分類與臨床分型
線粒體病以母系遺傳、孟德爾遺傳為主要的遺傳方式。患者常呈現(xiàn)線粒體 DNA（mtDNA）高突變率，且該突變率隨著年齡增長會有所變化（升高/降低）。根據(jù)生化特性，線粒體病可分為底物轉運缺陷、底物利用缺陷、Krebs 循環(huán)缺陷、電子傳導缺陷、氧化磷酸化偶聯(lián)缺陷等類型。線粒體病的生化分類下具體又可分為哪些類型？根據(jù)患者的臨床表征，線粒體病又可以分為哪些臨床分型？本課程將逐一為您介紹。
亮點二：Leigh 綜合征臨床表征與遺傳學特性解析
Leigh 綜合征主要見于嬰幼兒及兒童，發(fā)病率約為活產兒的 1/40000。根據(jù)起病年齡不同，Leigh 綜合征的臨床分型可分為新生兒型（新生兒期發(fā)病，預后差）、經(jīng)典嬰兒型（2 歲前發(fā)病）和少年型（兒童期隱匿起病，10 歲后惡化）三類。Leigh 綜合征在臨床上有哪些癥狀？Leigh 綜合征的三種臨床分型又具體有哪些臨床特征？Leigh 綜合征在遺傳學上又有哪些特點？
亮點三：Leigh 綜合征的臨床診斷與治療
影像學檢查是 Leigh 綜合征診斷的重要依據(jù)，患者影像學特征主要表現(xiàn)為：雙側基底節(jié)、丘腦、腦干、中腦導水管周圍對稱性長Ｔ1 長Ｔ2 信號，丘腦、小腦、腦白質也可受累，部分可見腦萎縮。在臨床上對 Leigh 綜合征進行診斷時需要進行哪些輔助檢查？Leigh 綜合征的診斷標準是什么？臨床上如何對 Leigh 綜合征進行鑒別診斷？對于 Leigh 綜合征患者如何進行治療？本課程將為您逐一解答。
亮點四：臨床病例解析 Leigh 綜合征臨床特征及基因檢測結果
在課程的最后，宋麗芳教授以兩例實際臨床病例展示了 Leigh 綜合征的臨床特征、頭顱影像學特征及基因檢測在 Leigh 綜合征臨床確診中的應用。
文中課件由作者提供
封面圖來源 / 現(xiàn)場拍攝
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