神經(jīng)肌肉病是累及周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的一組疾病的統(tǒng)稱，主要表現(xiàn)為肌力下降或癱瘓，肌肉萎縮。它主要包括：周圍神經(jīng)病、重癥肌無(wú)力、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、多發(fā)性肌炎、代謝性肌病、周期性癱瘓以及各種藥物、中毒、感染、內(nèi)分泌性障礙引起的神經(jīng)肌肉損害等。
「一個(gè)城市，一個(gè)大夫」神經(jīng)肌病學(xué)院系列課程
由中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)神經(jīng)科學(xué)專業(yè)委員會(huì)、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第三醫(yī)學(xué)中心、丁香園聯(lián)合推出的「一個(gè)城市 一個(gè)大夫」中國(guó)罕見病培訓(xùn)項(xiàng)目——神經(jīng)肌病學(xué)院培訓(xùn)班邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)外神經(jīng)內(nèi)科專家，探討神經(jīng)肌肉病醫(yī)學(xué)研究最新進(jìn)展、疾病診療、藥物研發(fā)、患者護(hù)理等問題。
肌萎縮側(cè)索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS），俗稱「漸凍癥」，是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性壞死導(dǎo)致進(jìn)行性骨骼肌無(wú)力乃至癱瘓、呼吸衰竭的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。患者上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷導(dǎo)致逐漸加重的肌無(wú)力、肌萎縮、吞咽困難、喝水嗆咳、說(shuō)話不清，呼吸衰竭，伴有肌肉跳動(dòng)，查體可發(fā)現(xiàn)肌無(wú)力、肌萎縮、束顫、腱反射增強(qiáng)等癥狀。在本期課程中，福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科鄒漳鈺教授將為您講述《青年型肌萎縮側(cè)索硬化》。
本期精彩看點(diǎn)
亮點(diǎn)一：青年型 ALS 定義與臨床表型
本課程以 ALS 的歷史開篇，講述了 ALS 的臨床表型。ALS 好發(fā)年齡為 55-85 歲，發(fā)病高峰為 65-75 歲。青年型 ALS 指 45 歲以前發(fā)病的 ALS，少年型 ALS 指 25 歲以前發(fā)病的 ALS。青 (少) 年型 ALS 臨床表型可有兩組不同類型，經(jīng)典型和上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為主 UMN-P 型。ALS 具體有哪些臨床表征？經(jīng)典型和 p-UMN 型 ALS 有什么差異？本課程將詳細(xì)為您介紹。
亮點(diǎn)二：青 (少) 年型 ALS 發(fā)病年齡小是由基因突變決定
研究發(fā)現(xiàn)家族性 ALS 患者發(fā)病年齡小是由于基因突變導(dǎo)致而非確認(rèn)偏倚。隨著分子生物學(xué)的發(fā)展與連鎖分析、候選基因分析、全外顯子測(cè)序、全基因組測(cè)序、GWAS 等技術(shù)的成熟與應(yīng)用，越來(lái)越多的 ALS 致病基因被發(fā)現(xiàn)。少年型 ALS 的主要致病基因有 ALS2，SETX，SPG11，SIGMAR1，SOD1，F(xiàn)US 等，這些基因突變可導(dǎo)致包括 ALS 在內(nèi)的多種疾病。本課程將詳細(xì)介紹 ALS2、SETX、SPG11、SIGMAR1、SOD1、FUS 等基因的突變導(dǎo)致的疾病類型、相關(guān)臨床表征、及相關(guān)聯(lián)的突變位點(diǎn)信息等。
亮點(diǎn)三：ALS 寡基因模型
ALS 是遺傳、環(huán)境和時(shí)間因素共同作用的結(jié)果，中國(guó) ALS 遺傳學(xué)特征不同于歐美人種。研究發(fā)現(xiàn) ALS 存在寡基因模型，修飾基因可影響 ALS 的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、發(fā)病時(shí)間、疾病進(jìn)展速度和生存期。中國(guó) ALS 與歐美人種 ALS 的遺傳學(xué)特征具體有什么差異？ALS 的遺傳學(xué)研究方法有哪些？ALS 表現(xiàn)為什么樣的寡基因模型？本課程將逐一為您解答。
亮點(diǎn)四：精準(zhǔn)分型有助于 ALS 的精準(zhǔn)治療
近年研究提出了 ALS 的新分類系統(tǒng)，可通過臨床表征、生物標(biāo)志物、遺傳學(xué)、分子生物學(xué)等特征對(duì) ALS 進(jìn)行精準(zhǔn)分型。精準(zhǔn)分型是精準(zhǔn)治療的前提，青 (少) 年型 ALS 的研究有助于精準(zhǔn)分型，為精準(zhǔn)治療提供基礎(chǔ)。不同基因突變通過不同的分子通路導(dǎo)致 ALS，在 ALS 的精準(zhǔn)治療上，可基于特定分子通路進(jìn)行治療，未來(lái)反寡義核苷酸治療和基因編輯治療也將為 ALS 治療帶來(lái)新的希望。ALS 的新分類系統(tǒng)如何對(duì)患者做分型？基于特定分子通路的治療方法有哪些？
文中課件由作者提供
封面圖來(lái)源 / 現(xiàn)場(chǎng)拍攝
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